CONHEÇA A ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

A Atrofia Muscular Espinhal (AME), é uma doença hereditária, que afeta o sistema nervoso central, o sistema nervoso periférico e o movimento muscular voluntário. O termo “atrofia”, é usado para falar sobre a diminuição dos músculos, o que acontece quando não são estimulados pelas células nervosas. Já o “espinhal” refere-se à maioria das células nervosas que controlam os músculos estarem localizadas na medula espinhal.

Ela pode ser classificada de maneira mais completa em 5 tipos (0, 1, 2, 3 e 4), de acordo com a idade em que os sintomas se desenvolvem e a complexidade deles. Nos casos mais graves (tipos 0 e 1), problemas motores e respiratórios se desenvolvem já nos primeiros meses de vida.

Os tipos de AME mais comuns de atrofia muscular espinhal são: 1, 2 e 3. Entre os indivíduos que nascem com AME, cerca de 60% desenvolvem o Tipo 1 da doença e apresentam perda rápida e irreversível dos neurônios motores. 

Tipo 0 – Forma pré-natal, também conhecida como Tipo 1A

Os sintomas aparecem ainda durante a gestação, como a baixa movimentação fetal. Os bebês já nascem com fraqueza muscular, e insuficiência respiratória grave e defeitos cardíacos. Costumam não resistir além do primeiro mês de vida. A maioria esses bebês têm apenas uma cópia do gene SMN2.

Tipo 1 – Forma infantil grave

O paciente pode desenvolver movimentos fracos e necessitar de ajuda para respirar. Não consegue sustentar o pescoço e não atinge um dos principais marcos motores, de sentar sem apoio. A criança mostra, também, tremor na língua e normalmente tem choro e tosse fracos. É comum ficar na postura de “perna de sapinho”.

Tipo 2 – Forma intermediária

A criança consegue sentar sem apoio, porém, não chega a andar. Também pode apresentar dificuldade respiratória em graus elevados e problemas para engolir, mas em menor grau do que no Tipo I. Ao longo de seu desenvolvimento, podem surgir problemas como escoliose, deformidades articulares e deslocamento de quadril. 

Tipo 3 – Forma juvenil moderada

Os pacientes apresentam capacidade de ficar em pé e andar, mas devido à velocidade do aumento da doença, podem perder essa habilidade ao longo da vida. As pernas são mais gravemente prejudicadas do que os braços.

Tipo 4 – Forma adulta

Tem início na vida adulta e o paciente apresenta fraqueza que predomina em membros inferiores, levando à dificuldade para andar.

A Relação com o Teste do Pezinho

A Atrofia muscular espinhal também pode ser diagnosticada com o Teste do Pezinho, logo nos primeiros dias de vida do bebê. Um diagnóstico precoce pode mudar o rumo da doença. Quanto antes diagnosticada, já é possível iniciar o tratamento e retardar os efeitos da AME, gerando mais qualidade de vida ao paciente e aos familiares.

Para realizar o Teste do pezinho mais completo em seu bebê, é necessário que a mãe leve a criança a um dos laboratórios conveniados do DB e escolha um dos perfis disponíveis.  

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