Hemofilia: conheça este distúrbio do sangue

Segundo o Ministério da Saúde, mais de 13,8 mil pessoas são afetadas pela hemofilia no Brasil, uma doença hemorrágica que causa a diminuição da capacidade de coagulação do sangue. Pouco conhecido no país, o distúrbio pode fomentar deformidades, dores crônicas e a redução na qualidade de vida dos pacientes.

O processo complexo e eficiente que evita sangramentos quando o corpo se machuca com algum corte ou lesão, por exemplo, não acontece corretamente com os indivíduos com hemofilia, tornando pequenos ferimentos em uma enorme preocupação.

Para entender melhor sobre essa condição rara, apresentaremos os sintomas e tipos de hemofilia, a importância do diagnóstico precoce, quais os exames de coagulação e o tratamento mais indicado. Continue a leitura!

O que é a hemofilia?

A doença é causada pela ausência ou insuficiência de fatores de coagulação, impossibilitando o organismo de formar coágulos de maneira eficiente. Os principais são os fatores VIII e IX, que desempenham um papel importante na cascata de coagulação ao impedir a perda excessiva de sangue após uma lesão.

Já haviam registros de hemofilia no século II d.C., quando os judeus observaram o problema em cerimônias religiosas, como a circuncisão. À época, não se conhecia a causa exata, contudo, hoje sabe-se que o distúrbio é ligado ao cromossomo X, que afeta predominantemente os homens e, em casos raros, as mulheres.

Conheça os tipos de hemofilia

Há dois tipos principais de hemofilia, cuja classificação se dá pelo fator de coagulação deficiente:

● Hemofilia A: corresponde a 80% dos casos e é gerada pela deficiência do fator VIII.
● Hemofilia B: a falta do fator IX é a principal causa.

Ambas as deficiências apresentam padrões de gravidade e sintomas, que variam de acordo com o nível de atividade do fator de coagulação no sangue, divididas em leve (5% a 49%), moderada (1% a 5%) e grave (inferior a 1%).

Como a hemofilia se manifesta?

Os sintomas da hemofilia A ou B incluem:

● Hemorragias espontâneas: principalmente em articulações, como joelhos, tornozelos e cotovelos.
● Hematomas frequentes: manchas roxas mesmo com pequenos traumas.
● Sangramentos prolongados: após cirurgias, extrações dentárias ou lesões.
● Sangramentos internos: podem ocorrer no abdômen, cérebro ou músculos, levando a complicações sérias.

Os sinais para casos mais graves acontecem desde a infância, como durante a circuncisão, cefalematoma (que é o acúmulo de sangue sob o escalpo) e até mesmo em situações cotidianas.

Por que o diagnóstico precoce da hemofilia é tão importante?

Geralmente, o diagnóstico da hemofilia acontece durante episódios de sangramento excessivo ou inesperado. Entretanto, não substitui a necessidade de realizar exames laboratoriais para comprovar o distúrbio e o seu nível de gravidade.

Dentre os principais, há o de coagulograma, que analisa indicadores como o Tempo de Tromboplastina Parcial ativada (TTPa) e o Tempo de Protrombina (TP). Ao detectar uma coagulação lenta, a dosagem do fator VIII e do IX pode confirmar a condição.

Além desses, os testes genéticos são indicados para mulheres portadoras do gene e para o diagnóstico pré-natal.

Infelizmente, não é possível prevenir a doença por ser uma condição genética e hereditária. Justamente por isso o diagnóstico precoce é tão fundamental, pois ajuda a identificar portadores do gene e orientar os pacientes para terem uma maior qualidade de vida.

Como é realizado o tratamento da hemofilia?

Embora não tenha cura, o tratamento correto da hemofilia possibilita que os pacientes tenham uma vida relativamente normal. Os métodos mais utilizados são:

● Reposição de fatores de coagulação
Realizada por meio de transfusões de fatores VIII ou IX, extraídos de doadores ou produzidos em laboratórios (fatores recombinantes).

● Medicamentos auxiliares
A desmopressina aumenta temporariamente os níveis do fator VIII em casos leves, enquanto o ácido aminocapróico reduz sangramentos em procedimentos odontológicos.

● Terapia gênica
Ainda emergente, especialmente para a hemofilia B, visa corrigir a deficiência genética.

● Emicizumabe
Fornecido pelo Ministério da Saúde, é um medicamento preventivo para a hemofilia A, que diminui a frequência de hemorragias.

É essencial ressaltar que os pacientes com hemofilia devem evitar medicamentos que interferem na coagulação, como aspirinas e anti-inflamatórios não esteroides.

Também é indicado manter cuidados com a saúde bucal e hábitos saudáveis e leves para prevenir complicações.

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