MyGenome: por que sequenciar o genoma?

O MyGenome é um exame responsável por sequenciar o genoma. É a possibilidade de conhecer todas as letras do seu DNA. O sequenciamento, a análise e a interpretação do genoma oferecem informações personalizadas para cuidar mais de perto da sua saúde, ajudando a levar uma vida mais longa e saudável.

 

O genoma, o conjunto de genes que carrega a informação genética de um ser vivo, aparece como protagonista no exame, justamente por trazer informações extremamente importantes divididas em cromossomos.

 

Quer conhecer um pouco mais sobre o MyGenome? Então continue a leitura:

 

Por que sequenciar o genoma?

 

De acordo com uma declaração da Unesco, “o genoma humano é propriedade inalienável de toda a pessoa e por sua vez um componente fundamental de toda a humanidade, e, por isso, não pode ser patenteado.”

 

Descobrir a posição dos genes e a sua composição são fatores benéficos para diagnosticar e curar doenças hereditárias, ou seja, que, de alguma forma, estão no DNA da nossa família. Alguns dos exemplos mais famosos são diabetes, cânceres e obesidade.

 

Um tratamento pode ser feito desde criança, impedindo que um pequeno problema se transforme em algo não reparável no futuro. Por isso, o MyGenome está aqui para colaborar nesse diagnóstico genético.

 

Conheça o risco de doenças

 

O MyGenome fornece informações sobre o risco de apresentar doenças hereditárias de diferentes categorias, como câncer, enfermidades cardiovasculares, alterações do sistema imunológico, entre outras.

 

Por exemplo, aproximadamente 1 em cada 3 pessoas apresenta risco de desenvolver doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) devido à variante patogênica no gene PNPLA3. As pessoas com essa condição podem reduzir o risco de desenvolver a doença por meio de mudanças no estilo de vida.

 

Farmacogenética 

 

A farmacogenética identifica como a sua genética pode influenciar a resposta do corpo a medicamentos específicos. 

 

A resposta única de seus pacientes a esses medicamentos pode ter impacto sobre a eficácia ou tornar o indivíduo mais propenso a reações adversas. Sendo assim, por exemplo, se um indivíduo é um metabolizador lento de fármacos anti-inflamatórios não esteroides (como o ibuprofeno), deve-se avaliar outra substância ativa.

 

Portador de doenças recessivas

 

O indivíduo analisado pode saber se ele é portador de uma doença genética ou se pode transmiti-la aos seus filhos. Por exemplo, se o casal é portador de uma variante patogênica no gene CFTR, seus filhos têm 25% de chance de desenvolver fibrose cística.

 

Conhecer essas informações permite que se tome decisões mais conscientes na hora de planejar uma família.

 

O que o MyGenome analisa?

 

O MyGenome fornece informações sobre muitas doenças hereditárias nas seguintes categorias:

 

• Suscetibilidade ao câncer
• Doenças cardiovasculares
• Alterações do sistema imunológico
• Alterações endócrinas e metabólicas
• Transtornos neurológicos
• Saúde dos órgãos
• Doenças recessivas

 

Informações sobre a eficácia para metabolizar ou potencialmente reagir a mais de 150 medicamentos usados para tratar diferentes doenças dentro das seguintes categorias:

 

• Cardiovascular
• Endocrinologia
• Gastroenterologia
• Hematologia
• Doenças infecciosas
• Neurologia
• Oncologia
• Analgesia
• Psiquiatria
• Pneumologia
• Medicina de transplante

 

Por fim, oferece informações sobre mais de 50 características genéticas relacionadas ao:

 

• Atletismo
• Comportamento cardiovascular
• Hormônios
• Sistema imunológico
• Longevidade
• Metabolismo
• Nutrição e dieta
• Aparência física
• Percepção sensorial
• Reação a substâncias

 

Quais serviços o DB Diagnóstico oferece?

 

O DB Diagnóstico oferece dois serviços de interpretação de alta qualidade, realizado com equipamentos de ponta. Confira quais são:

 

myGenome PREMIUM

 

Ideal para pessoas que gostariam de ser mais proativa com sua saúde e conhecer o risco de doenças, sua resposta às drogas, seu risco cardiovascular e ao câncer, bem como doenças que podem ser portadoras e passar a seus filhos. Inclui informações sobre mais de 650 enfermidades e mais de 225 doenças genéticas recessivas.

 

myGenome DIAGNÓSTICO

 

Indicado quando o indivíduo tem um histórico médico complexo ou sintomas que sugerem uma doença genética e gostaria de saber a possível causa genética subjacente. Inclui informações sobre a doença em questão, revisão clínica e interpretação diagnóstica realizada pela equipe de especialistas do Children's Hospital of Philadelphia.

 

Como sequenciar o genoma?

 

Existem alguns passos para realizar sequenciar o genoma. Como estamos aqui para esclarecer as dúvidas, separamos abaixo quais são. Veja:

 

• O médico solicita o MyGenome (caso esteja interessado na interpretação diagnóstica, por favor, entre em contato conosco).
• O DB Diagnóstico envia um kit para que o paciente possa coletar uma amostra de saliva.
• É enviado um relatório de resultados para que o médico os revise os com seu paciente.

 

Algumas informações técnicas

 

• É realizado o sequenciamento do genoma completo através da plataforma Illumina® 
• HiSeq X10 e NovaS q6000 (sistemas inovadores que fazem o sequenciamento de genomas).
• Cobertura média de 30x (cobertura de referência em análise de genoma).
• Cumprimos com a regulamentação LDT (Laboratory Developed Test), e o teste é feito em um laboratório CLIA (CLIA #22D2089381).
• Inclui a interpretação dos 59 genes recomendados pela ACMG e um subconjunto de patologias recessivas indicadas pela ACOG.
• Todos os relatórios são revisados por nossa equipe médica especializada que conta com mais de 10 anos de experiência em sequenciar o genoma e exoma completo, incluindo membros do Personal Genome Project da Harvard Medical School.

 

Conclusão

 

O MyGenome estuda todas as características genéticas relacionadas à nutrição, ao atletismo, à longevidade e muito mais, fornecendo informações completas que envolvem, inclusive, nossos ancestrais – com isso ele se torna tão interessante. Assim, tem-se a oportunidade de tomar decisões que irão otimizar suas vidas, prevenir doenças e alcançar maior longevidade.

 

O Diagnósticos do Brasil é o único laboratório exclusivo de apoio do país, ou seja, presta serviço de terceirização de exames, inclusive do MyGenome, de forma ética e transparente sem oferecer nenhuma relação de concorrência com os seus clientes.
Quer saber mais sobre o MyGenome e outros exames disponibilizados pelo DB Diagnósticos? Entre em contato agora mesmo!