Perfil de distribuição da expansõ CGG do gene FMR1 durante o ano de 2021 em um laboratório de grande capilaridade
Publicado em: 13/07/2023, 12:02
A Síndrome do X-frágil é caracterizada pela expansão no número de repetições CGG no gene FMR1 próximo à região promotora do gene, presente no cromossomo X. De acordo com o número de repetições CGG os indivíduos podem ser classificados em: normal (5-44 repetições), intermediário (45-54), pré-mutado (55-200) e mutado completo (> 200). Esta expansão, quando maior que 200 resulta na hipermetilação e diminuição ou até mesmo ausência da expressão da proteína FMRP.
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