Síndrome de Patau: o que é e como identificar?

Você sabe o que é a síndrome de Patau? A doença é caracterizada por uma trissomia do cromossomo 13. Normalmente, existe a presença de apenas 2 cromossomos 13, por isso, o cromossomo extra pode gerar malformações no sistema nervoso.

 

No entanto, é possível detectar esse problema tanto no pré-natal, quando a gestante começa a realizar os primeiros exames com o intuito de descobrir a saúde do bebê, quanto no neonatal, período reservado para o tratamento de prematuros ou crianças que apresentaram dificuldades no nascimento.

Neste artigo, iremos explicar o que é a síndrome de Patau, quais são as suas consequências e como ela pode ser identificada ainda no início da formação do feto. Se você quer saber um pouco mais sobre o assunto, então continue a leitura!

 

O que é a síndrome de Patau?

 

A primeira descrição da doença ocorreu na década de 1960, pelo geneticista humano Klaus Patau. Ela pode ser classificada como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um certo organismo — por isso o nome trissomia, que faz referência ao número três.

 

Essa anomalia também pode ser conhecida como síndrome Bartholin-Patau, pois o médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin chegou a descrevê-la em 1956, pelo quadro clínico de algumas crianças que tinham malformações.

 

Normalmente, os seres humanos apresentam 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia acontece quando o indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Ela é originada logo no óvulo da mãe por não haver uma disjunção desses cromossomos.

 

Sua incidência é mais comum em crianças do sexo feminino, na proporção de 1 a cada 7.000 nascimentos. Essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo – estima-se que apenas 2,5% dos fetos com a síndrome de Patau conseguem passar dos nove meses de gestação.

 

 

Sintomas

 

Os principais sintomas das crianças que nascem com a síndrome é o atraso mental e cognitivo, além de malformações físicas perceptivas. Veja abaixo quais são os principais indícios de quem vive com a síndrome de Patau:

 

• orelhas deformadas
• fenda labial e palato fendido
• plantas dos pés arqueadas
• crises convulsivas
• microcefalia
• micrognatia
• pescoço curto
• problemas nos olhos, em geral pequenos e extremamente afastados ou ausentes
• punhos cerrados
• mãos com um sexto dedo ou dedos sobrepostos.

 

Além disso, a síndrome pode desencadear outras doenças e complicações, tais como:

 

• problemas no coração
• surdez parcial ou total
• deficiência mental
• doenças renais

 

Tratamento

 

Não existe um tratamento ou cura para a síndrome, apenas um acompanhamento que deve ser realizado de maneira incisiva e diária. Como os riscos são de grande proporção, a criança não costuma passar dos primeiros anos de vida — a maioria vive só até os 10 anos de idade.

 

Como descobrir no pré-natal?

 

Realizar o pré-natal corretamente traz diversos benefícios, pois é nessa fase que a mulher pode identificar problemas na sua gestação, seja na sua própria saúde ou na da criança. É muito importante que esses exames sejam realizados nas primeiras semanas e seguidos de repetições trimestrais. 

 

Você pode conferir os principais exames realizado nessa fase clicando aqui.

 

NIPT - Teste pré-natal molecular - painel 1

 

A triagem convencional de primeiro trimestre permite a detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto durante a gestação. 

 

Este tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das Síndrome de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18), apresentando uma sensibilidade entre 85-90% para estas síndromes, com uma taxa de falso positivo de 5%. 

 

Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê. 

 

O teste apresenta uma maior sensibilidade para as principais alterações, acima 99% e taxa de falso positivo abaixo de 0,1%. 

 

Esse teste está indicado para (a partir da décima semana de gestação):

 

• gestações únicas ou gemelares; 
• gestação por FIV ou doação de gametas; 
• sexagem fetal;
• avaliação do risco para trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13; e
• porcentagem de DNA fetal livre no laudo. 

 

Vantagens:

 

• Tecnologia de sequenciamento de última geração com leitura paired-end para maior precisão;
• Determinação da distribuição dos tamanhos de fragmentos;
• Determinação da fração fetal;
• TSCORE inovador para uma precisão inigualável nos casos de baixa fração fetal;
• Expertise de líderes em diagnóstico pré-natal
• Teste confirmatório por QF-PCR gratuito para a paciente caso seja detectado algum risco para as síndromes avaliadas. A análise é feita mediante envio de material oriundo de procedimento invasivo (amniocentese ou cordocentese).

 

Caberá ao obstetra detectar quais são de fato as doenças que o feto pode estar apresentando, guiando os pais com o melhor acompanhamento. Por meio de uma amostra de sangue da mãe, o profissional conseguirá identificar anomalias cromossômicas.

 

Quais os cuidados necessários no neonatal?

 

O neonatal consiste em uma tomada de procedimentos que devem ser realizados no primeiro mês de nascimento das crianças que possuem síndromes ou deficiências. Esses procedimentos podem trazer extremo estresse, pois o bebê é submetido a exames dolorosos logo após seu parto.

 

Como citado anteriormente, por conta das complicações que a doença traz, é provável que a criança passe por cirurgias cardíacas (principal causa de morte) e para consertar malformações. Essas cirurgias podem auxiliar na morbidade e mortalidade dos recém-nascidos, mas também podem agravar o risco de saúde, pois são de alta complicação.

 

Além desses fatores, é necessário dar suporte aos pais, que necessitarão de ajuda material e psicológica, reajustando ambientes e contratando profissionais, por exemplo. Como a maioria das crianças não desenvolve a fala e precisa caminhar com ajuda de aparelhos, é importante que os pais tenham esse aporte para compreender as necessidades dos seus filhos.

 

 

Há fatores de risco?

 

Não existe uma causa comprovada da doença, mas estima-se que ela ocorre com mais frequência em mulheres que engravidam após os 35 anos de idade. Normalmente, a partir dos 32 anos a fertilidade feminina começa a cair gradualmente, acelerando a partir dos 35, por isso complicações podem ocorrer.

 

Outro fator são doenças hereditárias que os pais podem carregar em seus DNAs de maneira assintomática. Apesar dessa anomalia não ser hereditária, isso pode contribuir para o nascimento de uma criança com a síndrome de Patau. 

 

É fundamental que todos os laboratórios estejam preparados para detectar e auxiliar os pais desde o descobrimento até o acompanhamento quando os casos são confirmados. Por isso, é imprescindível que os laboratórios possuam uma tecnologia de ponta, além de profissionais qualificados. Ter uma equipe preparada deixará os pais e familiares da criança que contém a síndrome mais tranquilos, afinal, não será um período fácil.

 

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