INTOLERÂNCIA À LACTOSE
A lactose é um açúcar presente no leite e seus derivados, e a sua absorção pelo intestino é dependente da enzima lactase. O distúrbio na produção da lactase é conhecido como hipolactasia ou intolerância à lactose, sendo completamente diferente da alergia à proteína do leite de vaca (APLV), que ocorre em até 5% dos bebês e crianças pequenas e envolve o sistema imune.
A intolerância à lactose é um quadro clínico comum, experienciado por muitas pessoas ao redor do mundo e apresenta uma variedade de sintomas que incluem dor abdominal, flatulência, inchaço e diarreia. Esses desconfortos gastrointestinais são oriundos do decréscimo de produção da enzima lactase na mucosa intestinal e podem se manifestar sob três formas: congênita, primária e secundária.
A intolerância à lactose é difícil de diagnosticar apenas com base nos sintomas, uma vez que os desconfortos gerados são muito semelhantes a outros tipos de problemas gastrointestinais. A investigação dessa condição normalmente inclui uma ou mais provas funcionais, como teste oral de intolerância à lactose ou teste do hidrogênio expirado. Nesses testes, o paciente ingere uma determinada quantidade de lactose e o aumento na glicemia ou de hidrogênio expirado é acompanhado durante algumas horas. Um inconveniente é que os pacientes intolerantes à lactose podem apresentar os sintomas até mesmo durante os testes e há uma taxa de erro de cerca de 20% devido à variação individual de metabolização do açúcar.
O teste genético para intolerância à lactose tem uma alta correlação com as provas funcionais e é considerado uma importante ferramenta no diagnóstico diferencial da condição, apresentando elevada sensibilidade e especificidade ao predizer com alta probabilidade se um indivíduo é intolerante à lactose ou não.
Variações presentes no gene da lactase (LCT) e em sua região promotora (MCM6), 22018 G>A e 13910 C>T respectivamente, são responsáveis pela persistência da lactase e podem ser identificadas por meio de métodos moleculares avançados de análise do DNA.
Teste molecular
O teste é realizado com uma única coleta de sangue periférico ou com swab oral, coletado de esfregaço da mucosa oral. Não necessita de jejum, não causa desconforto de uma sobrecarga de lactose e consequentemente não provoca sintomas durante e após a coleta.
Indicação
O teste genético de intolerância à lactose auxilia na distinção entre a intolerância primária e secundária, facilitando a conduta médica.
Diagnóstico laboratorial
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Referências
1. PONTE, P. R. L. et al. Clinics. 2016, v. 71, n. 2, p. 82-89.
2. BULHÕES, A. C. et al. Braz J Med Biol Res. 2007, v. 40, n. 11.
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