POC - ANÁLISE DE PRODUTOS DE CONCEPÇÃO

Cerca de 50% das perdas gestacionais no primeiro trimestre de gestação são causadas por alterações cromossômicas, sendo essa taxa superior a 60% nos casos de mulheres submetidas a tratamentos de reprodução assistida.

As aneuploidias são alterações no número de cromossomos que podem ser responsáveis por abortos espontâneos, o cromossomopatias em recém-nascidos. Por isso, o estudo genético do produto de concepção é de grande utilidade para determinar a causa da perda gestacional e possibilitar um aconselhamento reprodutivo.

Aplicações

O teste analisa 24 cromossomos por NGS para identificar se o motivo do aborto espontâneo foi resultado de alteração cromossômica. Essa metodologia inclui análise de marcadores STR no sangue da mãe para verificar se as alterações encontradas são provenientes do feto ou da mãe.

Exame disponível

Confira na tabela abaixo o exame oferecido pelo DB Molecular com seu respectivo código:

Indicações

• Primeiro caso de aborto espontâneo no qual se deseja identificar se a causa está relacionada com alterações cromossômicas no feto;
• Casais em tratamento de reprodução humana com histórico de perdas gestacionais;
• Casos de aborto de repetição.

Limitações do estudo genético de material de aborto mediante cariótipo convencional

• Falha de crescimento durante etapa de cultura celular (30-80% dos casos);
• Contaminação microbiana;
• Contaminação com células maternas que podem mascarar os resultados, escondendo a presença de anomalias fetais (contaminação materna relatada entre 30-90% dos casos);
• Tempo de obtenção de resultados de 3 a 4 semanas.

Vantagens

Coleta da amostra

A amostra enviada pode ser proveniente de material de aborto espontâneo expelido e coletado em casa ou material resultante de curetagem, ou histeroscopia. No caso de material de aborto de gestações múltiplas, é indispensável a utilização de kits independentes para cada feto.

As amostras devem ser depositadas em frasco estéril com soro fisiológico estéril. Para o exame de código APOC solicita-se também o envio de 5ml de sangue materno coletado em um tubo EDTA.

Como solicitar?

• Especificar que se trata da pesquisa de alterações cromossômicas em material de aborto por meio da metodologia de sequenciamento de nova geração (NGS);
• Sinalizar se o teste deve contemplar a análise de marcadores STR no sangue materno ou não.

Referências

1. Hassold, Am J Hum Genet, 1980 ; Ferro, et al. Fertil Steril, 2003 ; Martínez, et al. Fertil Steril, 2010.
2. Robberecht, et al. Prenat Diagn, 2012; Campos-Galindo, et al. Diag Pren, 2012.