SEQUENCIAMENTO DE EXOMA COMPLETO

 UM ÚNICO EXAME PARA O ESTUDO DE MÚLTIPLAS DOENÇAS

O teste de Exoma é um exame que utiliza a técnica Next Generation Sequencing – (NGS), com capacidade de analisar simultaneamente quase todos os éxons do genoma humano. Atualmente, é considerada uma das ferramentas mais amplas de diagnóstico, chegando a até 68% de positividade de diagnóstico para algumas doenças e com melhor custo-benefício.

O que é EXOMA?

O Exoma é composto pelo sequenciamento do conjunto dos éxons – partes específicas de um gene com o código para a síntese de proteínas – de cerca de 20.000 genes. Apesar de representar apenas 2% do total do genoma, aproximadamente 85% das alterações genéticas que causam doenças monogênicas estão localizadas nos éxons.

Nos melhores testes de Exoma, também pode estar incluída a análise de genoma mitocondrial, na qual se analisa toda a sequência do DNA mitocondrial (material genético herdado de origem materna responsável por um conjunto de doenças específicas).

Por que analisar o DNA mitocondrial no Exoma?

A mitocôndria tem um DNA próprio que contém 37 genes. Estes podem carregar alterações genéticas correlacionadas a distúrbios ou a doenças causadas pela disfunção das mitocôndrias, conhecidos como doenças mitocondriais e distúrbios de cadeia respiratória.

Aplicação

O Exoma pode ser solicitado para pacientes:

• Sintomáticos sem diagnóstico;
• Com suspeita de doença genética;
• Com suspeita de doença causada por múltiplos genes.
• Que permanecem sem diagnósticos por outras tecnologias como SNP-array e MLPA;

A aplicação pode ser ainda mais ampla, por exemplo: compatibilidade genética de casais; triagem neonatal; cânceres; doenças autoimunes, cardíacas, distrofias, distonias, e uma variedade de outras aplicações.

Vantagem do sequenciamento completo do Exoma

• Agilidade e precisão no diagnóstico, com análise de todos os genes conhecidos de uma única vez;
• Possibilidade de reanálise futura dos dados, caso surjam novos achados clínicos ou científicos;
• Análise de achados incidentais, com indicação de risco futuro de outras doenças não relacionadas ao fenótipo, mas de relevância clínica; 

Diferenciais do Exoma no laboratório

O Exoma completo do laboratório identifica alterações simples de nucleotídeos (SNPs), variações no número de cópias (CNVs-Copy Number Variation) e, alterações no DNA mitocondrial, além de fornecer a reanálise de dados quando solicitado pelo médico.

Como solicitar?

• Informar na solicitação médica o quadro clínico do paciente, testes anteriores e hipótese diagnóstica com a solicitação da Análise do Exoma.
• Informar na prescrição caso esteja sendo solicitado um teste pré-natal. Para a reanálise de Exoma não é necessária a coleta ou envio de nova amostra, isso porque para esse exame é realizado o reprocessamento das análises obtidas com os dados brutos da amostra já processada, evitando assim a necessidade de um novo processamento técnico da amostra. Porém, é necessário informar na solicitação médica o quadro clínico do paciente, novos achados clínicos, hipótese diagnóstica com a solicitação de Reanálise do Exoma utilizando informações atuais.