TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA

Os Testes de Compatibilidade Genética são painéis genéticos que avaliam a presença de mutações em genes associados a doenças recessivas, em casais que pretendem ter filhos. Para ser afetado por uma doença recessiva, o indivíduo precisa herdar uma cópia mutada do gene de ambos os pais. 

Com uma única cópia, o indivíduo será considerado apenas portador e não afetado, e exatamente por isso, essas doenças são muitas vezes “silenciosas” dentro de uma família, podendo passar despercebidas por diversas gerações.

Aplicações

Normalmente os portadores são saudáveis e não manifestam a doença, mas quando ambos os pais são portadores de uma mesma mutação, o risco de seus descendentes apresentarem uma doença recessiva é maior, apresentando uma taxa de 25%. Os painéis de compatibilidade genética são, portanto, realizados antes da gravidez e visam identificar alterações genéticas em comum entre os membros do casal que poderiam ser transmitidas e/ou afetar seus descendentes, inclusive quando o casal não manifesta nenhuma doença genética.

Indicações

— Antes de tentar uma gravidez por meio natural, para descartar o risco de transmitir possíveis doenças recessivas aos futuros filhos.
— Antes de um tratamento de reprodução humana assistida, para ajudar a determinar o melhor protocolo e prevenir o risco de doenças genéticas.
— Antes de um tratamento de reprodução humana com óvulo ou sêmen de doador, para identificar um doador compatível.
— Em casais consanguíneos, que, por compartilhar informação genética, têm um risco aumentado de transmitir doenças recessivas.

Exames disponíveis

Confira na tabela abaixo os exames oferecidos pelo DB molecular com os respectivos códigos:

Como solicitar?

Para solicitação dos exames de compatibilidade genética disponíveis em nosso portfólio, é obrigatório o envio do pedido médico, além de formulário e consentimento corretamente preenchidos. É necessário informar no pedido médico qual o nome do teste que está sendo solicitado ou qual o número de genes pesquisados. É necessário o cadastro de um código para cada membro do casal e a cobrança é realizada separadamente. Para a realização do teste em material de saliva no código CGTE, é necessário a solicitação prévia do kit de coleta por meio do e-mail: kits.molecular@dbdiagnosticos.com.br

Referências

1. CURRENTS EVIDENCE ON GENOMIC TESTS. maio 2012 . ed. 1. Disponível em: http://currents.plos.org/genomictests/index.html%3Fp=22452.html.
2. THE AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS (ACMG). Disponível em: https://www.acmg.net/.
3. THE AMERICAN CONGRESS OF OBSTETRICIANS AND GYNECOLOGISTS (ACOG). Disponível em: https://www.acog.org/.
4. WHO. Organização Mundial da Saúde. Disponível em: http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html (2) Kingsmore S. PLOS.